脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(父/母样本)-四川凉山中云基因办理中心

套餐类型：遗传疾病
检测品牌：中云
检测周期：15工作日
检测方法：长片段PCR+Sanger
检测样本：静脉血
套餐价格：500
样本保存：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻
采样方式：自行采样现场采样上门采样

套餐名称：脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(父/母样本)

套餐分类：基因疾病

检测品牌：金域医学

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：长片段PCR+Sanger

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：500

套餐原价：625

价格区间：1000以下

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用：当检测到患者的致病变异之后，可对患者的父母进行相应位点的检测。

脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(父/母样本)

脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种常见的遗传性疾病，患者主要表现为运动神经元退化和肌肉萎缩。SMN1基因缺失或突变是导致SMA的主要原因。脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(父/母样本)是一种基因检测技术，可以用于判断父母是否携带有SMA相关的基因突变。

检测原理：脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(父/母样本)采用了PCR扩增和Sanger测序技术。首先，通过采集父母的DNA样本，提取其中的基因组DNA。接着，利用PCR技术选择性扩增SMN1基因的特定区域。然后，将扩增产物进行纯化和测序。最后，通过与正常SMN1基因序列进行比对，来检测SMN1基因是否存在缺失或突变。

采样方式：脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(父/母样本)的采样方式非常简单。只需要采集一小部分血液样本或口腔黏膜细胞样本，然后将其送往专业基因检测机构进行分析。

检测方法：脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(父/母样本)主要依靠PCR扩增和Sanger测序技术。PCR扩增可以在短时间内扩增出目标基因的特定区域，而Sanger测序则可以准确地测定基因序列，从而判断SMN1基因是否存在缺失或突变。

优点：脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(父/母样本)具有以下几个优点：1. 高准确性：采用PCR扩增和Sanger测序技术，可以准确地检测SMN1基因是否存在缺失或突变。2. 快速性：只需采集少量样本，可以在较短时间内完成检测，提供及时的结果。3. 非侵入性：采样方式简单，不需要进行任何创伤性操作，对被检测者无任何伤害。4. 指导家庭规划：对于计划要孩子的家庭，可以通过该检测了解父母是否携带有SMA相关的基因突变，为家庭规划提供重要参考。

总结：脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(父/母样本)是一种通过PCR扩增和Sanger测序技术检测父母是否携带有SMA相关基因突变的基因检测技术。该技术准确、快速且非侵入性，可以为家庭规划提供重要参考。如果需要进行该检测，可以通过“基因妈妈”平台预约下单，预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.jiyinmama.com。